Entrevista: Paciente con Epidermólisis Bullosa Distrófica Recesiva (EB)

Resumen

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LAS ENFERMEDADES RARAS EN EL CONTEXTO SANITARIO

En Europa se considera que una enfermedad o desorden es raro cuando afecta a 1 de entre 2.000 personas. En la actualidad entre 3,5% – 5,9% de la población mundial estaría afectada por estas enfermedades, lo que se traduce en más de 3 millones de personas en España, 30 millones de personas en Europa y 300 millones en todo el mundo. Existen más de 6.000 enfermedades raras, el 80% de las cuales son de origen genético y muchas veces son crónicas y ponen en riesgo la vida.

Se caracterizan por una amplia diversidad de síntomas y signos que varían no sólo de una enfermedad a otra, sino también de un paciente a otro que sufre de la misma enfermedad.

Debido a la baja prevalencia de cada enfermedad, hay poca experiencia médica, los conocimientos son escasos, la atención inadecuada y la investigación limitada. A pesar de su gran número total, los pacientes con enfermedades raras son huérfanos de los sistemas de salud, a menudo se les niega el diagnóstico, el tratamiento y los beneficios de la investigación.

Al ser normalmente incapacitantes, la calidad de vida de una persona que vive con una enfermedad rara se ve afectada por la falta o pérdida de autonomía debido a los aspectos crónicos, progresivos, degenerativos y frecuentemente mortales de la enfermedad.

El hecho de que a menudo no exista una cura efectiva se suma al alto nivel de dolor y sufrimiento que padecen las personas afectadas y sus familias.

Las enfermedades raras no solo afectan a la persona diagnosticada; también tienen un impacto sobre las familias, amigos, cuidadores y a la sociedad en general.

El 29 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras y con este mo- tivo, hablamos con Juan Antonio López, afectado por una enfermedad rara, concreta- mente por Epidermólisis bullosa Distrófica Recesiva. Un tipo de enfermedad rara que conlleva complicaciones físicas, como fragilidad excesiva de la piel y mucosas, disfa- gia y estenosis esofágica; complicaciones musculoesqueléticas, como dificultad para caminar y sindactilia, y complicaciones oftalmológicas y renales, entre muchas otras. Además de importantes repercusiones psicológicas y sociales que afectan su día a día.

Natividad Romero Haro Coordinadora de la actividad asistencial formativa de la Asociación DEBRA Piel de Mariposa

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