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LAS ENFERMEDADES RARAS EN EL CONTEXTO SANITARIO
En Europa se considera que una enfermedad o desorden es raro cuando afecta a 1 de entre 2.000 personas. En la actualidad entre 3,5% – 5,9% de la población mundial estaría afectada por estas enfermedades, lo que se traduce en más de 3 millones de personas en España, 30 millones de personas en Europa y 300 millones en todo el mundo. Existen más de 6.000 enfermedades raras, el 80% de las cuales son de origen genético y muchas veces son crónicas y ponen en riesgo la vida.
Se caracterizan por una amplia diversidad de síntomas y signos que varían no sólo de una enfermedad a otra, sino también de un paciente a otro que sufre de la misma enfermedad.
Debido a la baja prevalencia de cada enfermedad, hay poca experiencia médica, los conocimientos son escasos, la atención inadecuada y la investigación limitada. A pesar de su gran número total, los pacientes con enfermedades raras son huérfanos de los sistemas de salud, a menudo se les niega el diagnóstico, el tratamiento y los beneficios de la investigación.
Al ser normalmente incapacitantes, la calidad de vida de una persona que vive con una enfermedad rara se ve afectada por la falta o pérdida de autonomía debido a los aspectos crónicos, progresivos, degenerativos y frecuentemente mortales de la enfermedad.
El hecho de que a menudo no exista una cura efectiva se suma al alto nivel de dolor y sufrimiento que padecen las personas afectadas y sus familias.
Las enfermedades raras no solo afectan a la persona diagnosticada; también tienen un impacto sobre las familias, amigos, cuidadores y a la sociedad en general.
El 29 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras y con este mo- tivo, hablamos con Juan Antonio López, afectado por una enfermedad rara, concreta- mente por Epidermólisis bullosa Distrófica Recesiva. Un tipo de enfermedad rara que conlleva complicaciones físicas, como fragilidad excesiva de la piel y mucosas, disfa- gia y estenosis esofágica; complicaciones musculoesqueléticas, como dificultad para caminar y sindactilia, y complicaciones oftalmológicas y renales, entre muchas otras. Además de importantes repercusiones psicológicas y sociales que afectan su día a día.
Natividad Romero Haro Coordinadora de la actividad asistencial formativa de la Asociación DEBRA Piel de Mariposa
Natividad Romero Haro
Coordinadora de la actividad asistencial formativa de la Asociación DEBRA Piel de Mariposa
Juan Antonio López López, socio de la ONG DEBRA Piel de Mariposa
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